经过深圳科学家几个月的艰苦努力，人类历史上首张黄种人基因组图谱即将在深圳揭开神秘面纱。有专家认为，这项被喻为“生命探月”工程的科学研究，极有可能成为今年亚洲最具代表性的科学成果之一，其对国际社会和科学界的影响不可低估。
参与首张黄种人基因组图谱测序的是哪些人？该计划为何选在深圳？“炎黄计划”研究的内容有哪些？黄种人基因组图谱的诞生对普通市民有何实际意义？带着人们普遍关心的问题，近日，本报记者对该研究工程进行了采访。
上图：黄种人的基因组由中国人来测序——大国的责任
一群年轻科学家领命测序
今年6月，120余名科学家正式进驻深圳华大基因研究院，开始了被命名为“炎黄一号”的黄种人基因组图谱的测序工作。深圳华大基因研究院负责人之一、新闻发言人薄宏向记者介绍说，这批科学家平均年龄不到35岁，其中，25%具有博士学位及“海归”背景，50%以上有硕士学位。这些科研人员中的不少人曾经参与过“人类基因组计划”1%任务，并且都是涵盖了生物、数学、物理以及计算机类专业知识的复合型人才。
深圳华大基因研究院位于盐田区梧桐山恩上村，是今年4月4日刚刚成立的。该研究院是在深圳市、盐田区两级政府的支持下，由华大基因、生物信息系统国家工程中心、中科院北京基因组研究所等单位共同发起组建的一家民营公益性科研机构，主要发起人华大基因早在1999年就成立了。华大基因一诞生就代表中国参加了中、美、日、德、法、英6国人类基因组计划中的1％任务，承担并完成了人类基因组计划“中国卷”中的大部分研究工作，拥有强大的技术实力和丰富的工作经验。
深圳华大基因研究院一成立，就以黄种人的基因组图谱为研究方向，他们的目标是绘制出世界上第一张黄种人全基因组序列图，为黄种人的基因研究和疾病治疗提供更准确和更有针对性的“基因标准图库”。黄种人基因组图谱测序工作的成功，意味着我国实现人类基因组序列图绘制工作从1%到100%的成功跨越，意味着我国的基因研究水平进入了一个新的水平。
基因测序享绿色通道待遇
以中国人为代表的黄种人是世界上人口最多的人种，其人口总数超过了20亿。随着社会的发展、技术的进步，人类将科技探索的目光从研究认识自然，逐渐回归到研究认识人的本身。而这其中有代表性的科技成果就是被喻为生命“登月计划”的人类基因组测序工程。生命是由DNA传递和延续的，DNA是由基因组成的，基因又是由碱基构成的，而够成人类基因的碱基共有30亿个，要对其进行测序，其难度可想而知。
2001年2月12日，由中、美、日、德、法、英6国科学家组成的庞大科研团队经过多年的艰苦努力，公布了世界上首个人类基因组图谱的初步分析结果。然而，由于DNA测序工作复杂，费用高昂，截至目前，在已公布的基因组图谱中，都是以白种人作为研究对象，不少人期盼着有一天科学家们能绘出黄种人的基因组图谱。
去年底，新一代DNA测序仪面世，测序速度提高了上百倍，也就是说现在一台DNA测序仪相当于过去100台传统测序仪的通量，这使得成本开始大大下降，测定人基因组的费用由当初的30亿美元，下降至如今的只需要几十万美元，并有望在今后几年内降至千余美元。强有力的技术支持，为黄种人基因组图谱的测序工作提供了可能。
去年11月19日，中科院昆明分院、华大基因、中国科学院北京基因组研究所、大百汇集团、云南西双版纳州相关负责人及科学家相聚春城昆明。他们意识到，该项工作的进行必将推动一场大规模的科学发现和产业革命。他们不约而同地将这项工作的开展地选在我国最具创新活力的深圳市。去年12月15日，上述单位相关负责人及科学家登上深圳梧桐山，看中了面海背山的风水宝地——盐田区梧桐山恩上村，当即决定在该地成立华南地区基因组研发中心，希望通过以突破黄种人基因组图谱的测序工作为契机，整合社会各方资源，面向世界科技前沿，为国家科技战略发展做出贡献。
今年1月，该设想得到了深圳市、盐田区两级政府的大力支持。市长许宗衡还为此专门要求有关部门全力配合，在该项目的实施过程“各项手续给予‘绿色通道’政策，对项目能够享受的优惠政策全部给足”。
华大基因项目于是正式落户盐田沙头角，并开始着手进行世界上首张黄种人基因组图谱的测序工作。
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图谱绘制总覆盖率超99％
深圳华大基因给黄种人基因组测序这一工作，取了一个响亮的名字叫“炎黄一号”。“炎黄一号”同时也是我国科学家与英国桑格基因组研究院合作进行的千人个体基因组多态性研究的一部分。这一计划的主要内容是，以新一代测序和高性能计算机技术为支撑，通过对黄、白、黑三人种进行大样本的全基因组测序和序列比较，探索人类基因组在不同人群中的多态性分布和变化规律。
在深圳华大基因研究院那栋新装修、高达11层的办公楼里，分布着多个实验室。其中，专门用于DNA样本测序研究的测序实验室，是基因组图谱研究的核心实验室。深圳华大基因研究院的薄宏向记者介绍说，测序实验室里共5台测序仪，每台测序仪的测序能力为每天20亿个碱基，可以每天24小时不间断地对选取的DNA样本进行测序。
黄种人基因组图谱的测序过程，分成采集、前期处理、测序、后期分析几个步骤。在测序文库制备—DNA实验室内，研究院配备了每秒运算速度达6.5万亿次的高性能计算机，用于分析收集样本测序后所得数据，自动化程度相当高。此外，研究院还拥有已获得国家专利的PCR基因测序技术。
“炎黄计划”——黄种人基因组图谱的绘制，要完成25倍深度的中国人基因组测序工作，总覆盖率超过99％，将成为高质量的中国人标准基因组序列图。有关专家认为，该研究成果将成为今年亚洲具有代表性的科学成果，其对国际社会和科学界的影响都不可低估。
上图：提取DNA样本
可为特异性疾病找到妙方
“炎黄计划”建立的人类基因组图，被称为“人体的第二张解剖图”，科学家们可以通过分析人体24条染色体的碱基序列，获得的个人基因组，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及探求新医疗方法提供依据。
正是因为基因组测序工作在预防疾病、开发新药方面有着前景广阔，“炎黄计划”项目一开始就将基因与疾病研究连在了一起。
“炎黄计划”的研究方法是，选取一个代表中国人，建立覆盖95%序列以上的全基因组精细图谱；选取包括汉族、少数民族、东亚地区不同国家人群在内的100个个体建立东亚人种（黄种人）特异性的高密度、高分辨医学遗传图谱；建立包括可用于筛查疾病相关基因的分子标记集，大规模筛查中国（东亚）人群特异性疾病。如：高血压、高血糖、血脂异常、骨质疏松等高发多基因复杂疾病，通过疾病和正常个体的比较，识别出疾病表型强关联性遗传多态性位点组合，用于对这些疾病的预测；对疾病相关位点进行功能分析，阐明疾病致病机理，从而加快基因研究成果进入临床的步伐。
基因+外因=健康，“炎黄计划”还将“外因与疾病”的研究结合在一起。黄种人胃肠道疾病比较多见，新一代的基因组技术和生物信息技术，使得全面了解胃肠道微生物群变成可能。对代谢性疾病个体与正常个体的排泄物基因组的全面比较，就可以发现代谢性疾病相关胃肠道微生物，为全面诊断和治疗复杂性疾病提供了新的思路，寻找可以用于治疗的药物靶点的微生物。
个体化基因诊断时代到来
据有关专家介绍，目前全世界共发现2000个与疾病有关的人类基因，其中有1500个已在美国用于临床诊断。我国经政府批准用于临床诊断的基因种类仅几十个，不到美国的3%。由于黄种人突变位点与白种人不尽相同，不能完全照搬国外的诊断标准。因此，有专家认为，深圳华大基因研究院开展的黄种人基因与疾病关系的基础和应用研究显得意义非凡。
个人测序与之前的人类基因组计划有所不同，之前的测序没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因。据了解，今年，国外已经宣布完成个人基因组图谱的有两人。一个是今年6月美国贝勒医学院的基因组中心宣布，完成了诺贝尔奖获得者、“DNA之父”詹姆斯·沃森的个人基因组序列图；另一个是今年9月刚刚在美国学术杂志上发表的、以传统测序方法完成的、基因组研究先锋CraigVenter的个人基因组序列图。
以上两人均为白种人，根据美国华尔街投资家预测，这些重量级人物的基因组图谱的绘制，预示着个人基因组时代的大幕已经拉开。而“炎黄计划”的实施，则预示东亚（黄种人）个人基因组时代就要来临。将来每个黄种人都可能拥有自己的基因组图谱，就像拥有自己的CT图一样。同时这也意味着实现个体化诊断、个体化治疗的梦想越来越近。
下一个目标要对熊猫测序
深圳华大基因给自已定的使命是：解读生命密码，引领亚洲基因组科学发展。其远景规划是，要成为有全球竞争力的基因组研发服务中心。他们不仅要努力维持华大基因研究领先亚洲的位置，还要与国际接轨，建设成为国际性的基因组中心。在完成黄种人基因组图谱的测序工作的“炎黄计划”之后，深圳华大基因还计划用3年时间开展并完成有重要科学和产业意义的基因组研究项目，如熊猫行动、健康项目等等。
大熊猫研究，目前主要集中在生态、分类、繁养、疾病诊治等方面，基因组水平上的研究完全是空白状态。深圳华大基因大熊猫基因组研究项目，将分别从DNA和RNA水平上，测定30亿个核苷酸的序列排布和全套数万个基因的表达情况，从而完成大熊猫基因组功能区域覆盖度在90%以上的全基因组序列图谱的绘制。这项工作预计可在明年北京奥运会举办之前完成，并向全世界发布。
据介绍，深圳华大基因健康项目还将凭借其雄厚的基因组学背景，通过基因检测、预测分析，根据个体的遗传因素有针对性的制定个性化健康干预与维护方案。将基因组科学和健康管理相结合，使“了解自身遗传特征、规划自我长远健康”的理念像网络与计算机那样走进普通家庭，融入了人们的日常生活，满足人们日益增长的提高自身健康的需求
