随着人民生活水平的提高，人们越来越意识到健康的重要性，在健康管理中，“健康体检”扮演着重要的角色，通过疾病的检测可以直接了解自己的健康情形以及疾病的发生。但目前的健康体检，内容主要在各种疾病的检测，重视的是疾病的有无发生与发展追踪，虽然在预防保健上，已经达到了延缓疾病与降低风险的有效控制，但其“效能”仍值得评估。因为许多的疾病检测在科技上仍难以做到早期的诊断，也就是说，检测的结果是疾病的已发生率，在对个人疾病的预测上，目前仍是预防医学上所欠缺的一块。真正理想中的健康检查与预防医学，追求的是“上医，医未发之病”的境界。
2003年人类基因组的解读完成以及基因和疾病的关联不断被研究发现与证实为疾病的早期预测提供了基础。基因检测的出现，让人类在预测疾病，用药适治性与健康维护上，终于有了更早期更明确的检测工具。基因组学相关的分子技术在遗传相关性疾病的防治中的作用也越来越重要，已逐渐成为现代个性化医疗理论的基础。包括（1）遗传学检测可以帮助诊断大部分染色体疾病及单基因遗传病；（2）多基因病可以凭借基因多态或突变位点的检测预测患病风险，指导疾病预防；（3）基因多态性与许多药物的个体反应性相关，检测相关靶点可以指导临床合理用药，提高疗效，减少毒性，避免不必要的医疗资源浪费；（4）基因组学生物信息和技术，正被广泛应用于新药开发，特别是分子靶点药物的开发，成为加速开发及筛选适合病人的重要手段。
生物（基因）公司和大学研究所以现有的基因组技术服务平台为基础，锁定人群常见病为开发目标，以基因组多态检测为基础，开辟中国医疗市场的个性化医疗新领域。在进行基因检测的同时，为临床医生和科研人员提供宝贵的科研数据及参考资料，在临床和科研之间架起一座桥梁，使基因组学研究成果更快更好地应用于人类的健康事业。目前基因检测目前主要包括两个方面的内容：疾病风险预测(包括多基因遗传疾病和肿瘤类疾病)和临床药物适治性预测。
